Болезнь Краббе является редким и все еще малоизвестным генетическим заболеванием нервной системы. Она относится к группе смертельных заболеваний и в основном поражает детей, у которых средняя продолжительность жизни не превышает даже двух лет. К сожалению, до сих пор не было разработано эффективного лечения – в настоящее время симптомы сводятся к минимуму, чтобы поддерживать жизнь пациента как можно дольше.

Болезнь вызывает недостаток галактоцереброзидазы, фермента, необходимого для правильного метаболизма миелина. Его отсутствие вызывает расстройства нервной системы, в том числе нарушает работу мозга. Имеет врожденный характер, но диагностируется только в возрасте 4-6 месяцев.

Проявление

Болезнь Краббе в основном проявляется в недостатке фермента, необходимого для правильного метаболизма миелина, то есть галактоцеребридоза. Это приводит к повреждению клеток мозга. Миелиновое покрытие имеет защитную функцию, которая покрывает нервные волокна. Недостаток миелина быстро приводит к необратимому повреждению нервной системы. Другие симптомы включают высокую температуру без видимой причины, ненормальную массу тела, плохое психомоторное развитие ребенка, судороги и рвоту, скованность конечностей, потерю зрения или слуха.

Причины болезни Краббе

Болезнь является наследственным заболеванием, вызванным мутацией в гене GALC, расположенном на хромосоме 14. Развивается у ребенка, когда этот ген унаследован от обоих родителей. Тем не менее, трудно диагностировать наличие этого гена у взрослых, потому что его мутация не связана с какими-либо заболеваниями. Кроме того, вероятность встречи партнеров с рецессивным геном очень мала. Рецессивный ген встречается в среднем у одного из 150 человек. Однако, несмотря на это, крайне важно при планировании потомства проводить пренатальное обследование, полностью исключая риски.

Прогноз

К сожалению, болезнь Краббе является смертельной, она не подвергается генной терапии, при которой дефектный ген может быть заменен здоровым.

Таким образом, лечение направлено только на облегчение симптомов и стабилизацию жизни ребенка. Диагностика болезни на ранних стадиях позволяет замедлить ее дальнейшее развитие.