Болезнь Краббе

Болезнь Краббе является редким и все еще малоизвестным генетическим заболеванием нервной системы. Она относится к группе смертельных заболеваний и в основном поражает детей, у которых средняя продолжительность жизни не превышает даже двух лет. К сожалению, до сих пор не было разработано эффективного лечения – в настоящее время симптомы сводятся к минимуму, чтобы поддерживать жизнь пациента как можно…

Подробнее

Псевдогипопаратиреоз

Псевдогипопаратиреоз – это генетическое заболевание, при котором клетки устойчивы к ПТГ – гормону, вырабатываемому околощитовидной железой. Вы часто чувствуете покалывание в руках или ногах? Вас беспокоят внезапные судороги? Проверьте, есть ли у вас псевдогипопаратиреоз. Что такое псевдогипопаратиреоз? Псевдогипопаратиреоз – это редкое генетическое заболевание, при котором клетки организма проявляют устойчивость к действию паратиреоидного гормона, секретируемого паращитовидными железами (маленькие железы,…

Подробнее

Спинальная мышечная атрофия

Это генетически детерминированная группа нервно-мышечных заболеваний, общей чертой которых является потеря моторных нейронов спинного мозга (передача импульсов от мозга к мышцам), что, в свою очередь, приводит к мышечной слабости и атрофии.

Подробнее

Муковисцидоз

Муковисцидоз является генетическим заболеванием, которое в первую очередь влияет на дыхательную систему и функцию пищеварительного тракта. Причиной заболевания являются генные мутации, которые мы наследуем от родителей.

Подробнее