Муковисцидоз является генетическим заболеванием, которое в первую очередь влияет на дыхательную систему и функцию пищеварительного тракта. Причиной заболевания являются генные мутации, которые мы наследуем от родителей. Организм пациента вырабатывает слизь в чрезмерных количествах, вызывая расстройства везде, где появляются слизистые железы.

муковисцидоз

Что такое муковисцидоз?

Муковисцидоз – это заболевание, которое мы наследуем вместе с аномальной мутацией гена. Если оба родителя несут поврежденный ген и передают его ребенку, то ребенок рождается больным Но не каждый ребенок может быть подвержен этому заболеванию.

Муковисцидоз – системное заболевание, которое влияет на работу дыхательной, пищеварительной и репродуктивной систем – все области, которые он покрывает, связаны с появлением в них слизистых желез.

  • Нарушения дыхания: слизь забивает бронхи и затрудняет дыхание
  • Желудочно-кишечные расстройства: слизь блокирует протоки, которые выводят пищеварительные ферменты из поджелудочной железы
  • Нарушения репродуктивной системы: слизь забивает семявыносящий проток, что приводит к потере фертильности

Симптомы муковисцидоза

Симптомы респираторного кистозного фиброза (встречаются более чем в 90% случаев):

  • приступообразный или хронический кашель
  • одышка
  • рецидивирующая пневмония
  • бронхит
  • хронический синусит (появляются в основном у детей старшего возраста и у взрослых пациентов)

Симптомы муковисцидоза в пищеварительной системе (появляются примерно в 75% случаев):

  • продолжительная желтуха новорожденных
  • стул с обильным запахом и жировой структурой (присутствует уже в раннем детстве)
  • проблемы с набором веса и ростом
  • выпадение слизистой оболочки прямой кишки
  • желчнокаменная болезнь у детей
  • рецидивирующий панкреатит у детей
  • на стадии плода – перекручивание кишечника
  • закупорка слюнных желез густой слизью
  • иногда возникает вторичный билиарный цирроз

Другие симптомы муковисцидоза:

  • задержка в физическом развитии
  • проблемы с развитием мышц
  • постоянная усталость (особенно при физических нагрузках)

Диагностика

Чем раньше вы диагностируете заболевание, тем лучше. Молекулярная генетика может обнаружить муковисцидоз у ребенка во время беременности. 

Несколько факторов, которые указывают на то, что мы имеем дело с муковисцидозом:

  • как минимум 1 клинический признак заболевания
  • семейное возникновение муковисцидоза
  • высокое значение трансмембранной разности потенциалов

Муковисцидоз со скринингом новорожденных

Скрининг новорожденных  – это поиск заболевания у каждого новорожденного ребенка. Этот тест проводится для врожденных заболеваний, которые часто не дают никаких симптомов в первые недели жизни. Тест, в случае муковисцидоза, включает взятие капли крови у новорожденного на специальную бумагу, которую затем отправляют в лабораторию для определения маркеров заболевания. Увеличенные значения могут указывать на муковисцидоз и являются показателем направления пациента на другие дополнительные тесты, которые помогают поставить окончательный диагноз. По данным фонда MATIO, организатора одной из двух просветительских кампаний о болезни, в среднем каждую неделю рождаются три больных ребенка.

муковисцидоз

Лечение муковисцидоза

Некоторые пациенты получают антибиотикотерапию. Разнообразное течение муковисцидоза требует разнообразного и дорогостоящего лечения.

Лечение респираторных симптомов – это, прежде всего, ликвидация липких и густых респираторных выделений и облегчение хронического бронхита с помощью антибиотиков. Для того, чтобы бронхи были хорошо очищены от выделений, в дополнение к лекарственным препаратам применяется дыхательная физиотерапия. Физиотерапия не только улучшает проходимость бронхов, но и уничтожает бактерии, воспалительные вещества и задерживает развитие легких и бронхиальных повреждений. Комплексное лечение муковисцидоза в сочетании с физиотерапией замедляет необратимые изменения в дыхательных путях.

Лечение желудочно-кишечных симптомов  должно основываться на потреблении большого количества витаминов, особенно витаминов A, D, E и K, и улучшении дефицита ферментов поджелудочной железы.

Дело в том, что единого и эффективного лечения муковисцидоза не существует. Эти методы или лекарства позволяют только продлить жизнь пациенту, который все еще надеется, что однажды появится эффективное лекарство. Пациенты с муковисцидозом подвержены риску недоедания, поэтому они используют специальную диету. Пациенты с дополнительной гиперкапнией должны иметь достаточное количество белка и калорий в своем рационе, полезна диета с высоким содержанием жиров.

Можем ли мы наследовать заболевание?

Да, муковисцидоз является наследственным заболеванием, которое поражает людей с аномальным геном на 7-й хромосоме. Если более конкретно – это ген, который отвечает за цвет глаз, волос и роста, а также за появление отдельных заболеваний. Мы наследуем муковисцидоз следующими способами:

  • аутосомно – это означает, что муковисцидоз не связан с хромосомами (X, Y), которые влияют на пол ребенка, поэтому заболевание может возникать у обоих полов
  • рецессивный – для возникновения муковисцидоза необходимы два аномальных элемента в гене аллеля, в которых нуждаются оба родителя. Человека, у которого ген состоит из двух идентичных частей, называют гомозиготным, если ген содержит только один аномальный элемент, тогда этого человека называют гетерозиготным и он не болен, но является носителем аномального гена, ответственного за возникновение кистозного фиброза.