Ретинобластома – это злокачественное новообразование, возникающее у детей. Мутация гена ответственна за его формирование, поэтому мы говорим о его первоначальном ходе. Характерным симптомом ретинобластомы является отражение, которое наблюдается на глазу и косоглазие. Ретинобластома может быть наследственной и ненаследственной.

Что такое ретинобластома?

В противном случае ретинобластома является наиболее распространенным внутриглазным раком у детей, занимая второе место в этой группе раковых заболеваний сразу после меланомы хориоидеи. Заболевание является злокачественным и возникает в результате мутации гена, поэтому он имеет свое первоначальное течение, а при отсутствии лечения вызывает метастазирование и, следовательно, смерть ребенка. Ретинобластома характеризуется помутнением глаз и косоглазием. Благодаря современной медицине можно вылечить ребенка и сохранить правильную видимость глаз.

ретинобластома у ребенка

Причины ретинобластомы

Ретинобластома может иметь форму:

  • наследственный – который возникает в результате мутаций в полосе q14 хромосомы 13. Мутации развиваются в сперме или яйцеклетке до зачатия. По этой причине все клетки новорожденного будут иметь мутированные гены. Вторая мутация происходит в первичных клетках сетчатки. Благодаря все более совершенным диагностическим методам и способам лечения возможно более широкое выявление семейной ретинобластомы. Наследственные формы заболевания появляются довольно рано и несут в себе риск того, что у ребенка также разовьется другая злокачественная опухоль;
  • не наследственный – обе мутации происходят в сетчатке глаза, поэтому ретинобластома не передается ребенку (клетки находятся не в половых клетках, а в сетчатке).

Симптомы ретинобластомы

Первые симптомы ретинобластомы обычно появляются на первом году жизни. Однако при ненаследственной форме симптомы могут появляться до 5 лет. Лейкокория является симптомом ретинобластомы – она ​​заключается в появлении на зрачке белого рефлекса. Это видно, среди прочего на фотографиях, сделанных со вспышкой или при определенных настройках вспышки во время офтальмологических исследований. Другим симптомом заболевания является косоглазие, которое может указывать на то, что рак поразил макулу. Другие, но менее часто встречающиеся симптомы:

  • инсульт гноя или крови в глазную камеру;
  • наличие белых раковых клеток в передней камере глаза;
  • глаукома;
  • односторонняя дилатация зрачка;
  • разные цвета радужной оболочки обоих глаз.

Если вы подозреваете ретинобластому вашего ребенка из-за того, что в семье были такие случаи или у ребенка косоглазие и симптом белого зрачка – посоветуйтесь с офтальмологом как можно скорее. Только специалист может сделать необходимые диагностические тесты и определить правильный диагноз. 

Внимание! Косоглазие у ребенка всегда указывает на какую-то глазную болезнь, поэтому не стоит его недооценивать! Это может быть даже вызвано заболеваниями зрительного нерва или сетчатки.

Диагностика ретинобластомы

Методы диагностики, используемые при диагностике ретинобластомы, включают в себя:

  • непрямая биомикроскопия – это самый популярный метод, используемый в диагностике, благодаря которому специалист способен распознавать ретинобластому более чем в 80% случаев,
  • УЗИ и компьютерная томография – выявляют кальцификацию опухолей и позволяют выявлять опухолевые образования вне глазного яблока,
  • магнитно-резонансная томография – помогает только в оценке опухолевых инфильтратов, расположенных вне глазного яблока, и возможных метастазов. В целом, для диагностики ретинобластомы не используется резонанс, потому что он не может визуализировать кальцификации в области опухоли,
  • пункция костного мозга, анализы крови, рентгенография черепа и длинных костей и анализ спинномозговой жидкости – рекомендуется при подозрении на метастазы.
лечение ретинобластомы

Лечение ретинобластомы

Ретинобластома в основном лечится химиотерапией, которая уменьшает опухоль и позволяет проводить местное лечение (облучение радиоактивными элементами, ксенон и лазерная фотокоагуляция). Практически не существует единого метода лечения ретинобластомы, но существует какое-то общее и местное лечение.

Общие методы включают химиотерапию и прием сильных противораковых веществ внутривенно. Химиотерапия направлена ​​на уничтожение первичных раковых клеток, метастазов и клеток, циркулирующих в крови и лимфе. Если введение противоопухолевых веществ вызывает уменьшение опухоли, следует применять местное лечение (в зависимости от потребностей), чтобы полностью избавиться от раковых поражений, оставшихся после химиотерапии. 

Актуальные методы лечения ретинобластомы основаны на:

  • лазерная термотерапия,
  • криотерапия,
  • местная лучевая терапия,
  • лазерная фотокоагуляция,
  • удаление глазного яблока (то есть энуклеация).

Энуклеация или удаление глазного яблока выполняется, когда химиотерапия не уничтожила опухоль в достаточной степени или когда диагностированная ретинобластома очень развита. Обычно после удаления ручки необходимо использовать орбитальный имплантат, который важен для детей, поскольку он не только улучшает подвижность протеза, но и дает возможность для правильного развития орбиты и даже развития лицевой черепа. 

Удаленное глазное яблоко всегда должно быть направлено на гистопатологическое исследование, которое должно определить, проникает ли ретинобластома в сосудистую оболочку и зрительный нерв. Есть редкие случаи полного исчезновения опухоли (это может произойти только при меньших поражениях). В других ситуациях, несмотря на разрушение раковых клеток, строма соединительной ткани присутствует, но без активных раковых клеток. Кальцификации остаются после больших опухолей.

Эффективное лечение вызывает регресс опухоли. После лечения у детей не забывайте регулярно проходить обследование глаз (каждые 3-6 месяцев) в возрасте до шести лет, а затем каждый год.

Можно ли полностью излечить ретинобластому?

Прогноз при ретинобластоме зависит от многих элементов. Следует учитывать стадию заболевания, локализацию опухоли, устойчивость к лечению и наличие вторичного рака. Монокуляры имеют больше шансов на выздоровление. В более чем 90% случаев есть шанс спасти жизнь пациента и сохранить зрение хотя бы на один глаз.

Как предотвратить ретинобластому?

Все основано на генетике, поэтому генетическое консультирование является важным фактором в лечении. Как известно, ретинобластома является аутосомно-доминантной, поэтому у пациентов с бинокулярной опухолью, вероятно, будут рождаться больные дети (до 50%). Тем не менее, пациенты с монокулярной формой заболевания имеют 4-5% шансов родить больного ребенка. Очень важно, чтобы врачи информировали будущих родителей о рисках.

ретинобластома и генетика

У родителей, у которых нет ретинобластомы и у которых есть один ребенок с монокулярной формой заболевания, вероятность родить второго и последующих больных детей составляет 1%. 

У родителей которых ретинобластома не была в семье, но есть ребенок с бинокулярной формой заболевания – вероятность рождения второго и последующих больных детей находится в пределах 4%.

Важно: все дети с семейным анамнезом должны проходить специальные обследования – через две недели после рождения, а затем на первом году жизни каждые три месяца и на втором году жизни каждые четыре месяца. В последующие годы состояние ребенка следует проверять каждые шесть месяцев до достижения шестилетнего возраста.