Спинальная мышечная атрофия – это генетически детерминированная группа нервно-мышечных заболеваний, общей чертой которых является потеря моторных нейронов спинного мозга (передача импульсов от мозга к мышцам), что, в свою очередь, приводит к мышечной слабости и атрофии.

спинальная мышечная атрофия

Заболевание, которое встречается с частотой 1 к 6000. Может начаться как у плода, так и во взрослом возрасте. Некоторые симптомы возникают независимо от возраста и тяжести заболевания. К ним относятся: тремор пальцев, прогрессирующая слабость или отсутствие глубоких рефлексов, в том числе рефлекс колена, который исчезает первым.

Типы спинальной мышечной атрофии

Основные клинические типы заболевания:

  • SMA1 (острая форма) – первые симптомы заболевания чаще всего появляются на втором-третьем месяце жизни. Обращает на себя внимание отсутствие прогресса в двигательном развитии ребенка, тихий плач и легкая усталость при сосании и глотании, что является результатом значительного ослабления межреберных мышц. Ребенок никогда не достигает способности сидеть самостоятельно. Прогноз при острой форме неблагоприятный. Большинство детей умирают до 2 лет.
  • SMA2 (промежуточная форма) – ребенок изначально правильно развивается, но никогда не достигает способности ходить самостоятельно. Встречаются контрактуры суставов и искривления позвоночника. Период выживания пациентов с SMA2 зависит от уровня медицинской помощи, но обычно он короче, чем в общей популяции.
  • SMA3 (легкая) – первые симптомы появляются чаще всего до 3 лет. Ребенку трудно ходить и подниматься по лестнице. Он падает, встает опираясь на предметы, не бегает. Заболевание также может быть медленным и незаметным в течение длительного времени. По мере прогрессирования заболевания возможны гипертрофия икр, тремор пальцев, подергивание мышц.
  • SMA 4 (для взрослых) – заболевание начинается примерно в 20-30 лет. Незаметные, медленные симптомы: дрожание пальцев, затруднение бега и подъема по лестнице. Со временем слабость распространяется на дистальные мышцы.

Лечение

При всех формах заболевания используется только симптоматическое лечение, которое в основном включает физиотерапию, ортопедическое лечение и вспомогательное дыхание. Цель состоит в том, чтобы продлить период самостоятельного функционирования пациентов, предотвратить осложнения и улучшить качество их жизни.